Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla presenta una prevalenza che varia tra i 2 e 150 casi ogni 100 000 individui, a seconda del paese o della specifica popolazione.

Studi epidemiologici basati sulle popolazioni e sulle aree geografiche sono stati molto utilizzati per approfondire le conoscenze sulla malattia e hanno portato alla proposta di diverse teorie eziologiche.
La sclerosi multipla esordisce solitamente negli adulti sulla trentina, ma può comparire anche nei bambini, sebbene il sottotipo primitivamente progressivo sia più comune nelle persone sulla cinquantina. Come per molte malattie autoimmuni, la condizione è più comune nel sesso femminile, con un rapporto di circa 3 a 1 rispetto ai maschi. Nei bambini, il rapporto di incidenza tra i sessi è maggiore, mentre negli individui con un’età superiore ai 50 anni, la malattia colpisce maschi e femmine in proporzioni quasi equivalenti.

SI STIMA CHE LA MALATTIA COLPISCA CIRCA TRE MILIONI DI PERSONE NEL MONDO, CIRCA 50.000 IN ITALIA

Molto probabilmente, la sclerosi multipla è causata da una combinazione di fattori genetici, ambientali e infettivi, ed eventualmente da altri fattori come alcune patologie vascolari. Studi epidemiologici della malattia hanno fornito indicazioni sulle possibili cause. Le teorie cercano di combinare i dati noti in spiegazioni plausibili, ma nessuna di queste si è rivelata definitiva

Tuttavia, una serie di variazioni genetiche hanno dimostrato la capacità di aumentare il rischio di sviluppare la malattia. Esiste una certa relazione tra il rischio di contrarre la malattia e l’appartenenza ad un gruppo etnico.
Il rischio risulta più elevato nei parenti di una persona affetta rispetto alla popolazione generale, in particolare nel caso di fratelli, genitori e figli. La sclerosi multipla ha un tasso complessivo di ricorrenza familiare del 20%. Nel caso dei gemelli monozigoti, la concordanza si verifica solo in circa il 35% dei casi, mentre si scende a circa il 5% nel caso di semplici fratelli. Ciò a indicare che, in parte, è un tratto quantitativo. Inoltre, la malattia sembra essere più comune in alcuni gruppi etnici rispetto ad altri.
Oltre agli studi familiari, specifici geni sono stati associati alla sclerosi multipla. Alterazioni dell’antigene leucocitario umano (HLA), un gruppo di geni situati nel cromosoma 6 che codificano per il complesso maggiore di istocompatibilità (MHC), sono correlate a un aumento della probabilità di sviluppare la malattia. Il dato più consistente è l’associazione tra la malattia e gli alleli HLA-DR15 e HLA-DQ6. Altri, invece, hanno mostrato un effetto protettivo, come HLA-C554 e HLA-DRB1*11.

La sclerosi multipla non è considerata una malattia ereditaria

Diversi fattori ambientali, di origine sia infettiva sia non infettiva, sono stati proposti come fattori di rischio per lo sviluppo di sclerosi multipla. Anche se alcuni di essi sono in parte modificabili.

Studi clinici finora realizzati non hanno determinato con certezza se la loro eliminazione può aiutare a prevenire la malattia

La sclerosi multipla è più comune nelle persone che vivono lontano dall’equatore, anche se esistono molte eccezioni. La diminuita esposizione alla luce solare è stata collegata con un maggiore rischio di sviluppare la sclerosi multipla. Si ipotizza che la diminuzione della produzione e dell’assunzione di vitamina D possa spiegare il rischio più elevato tra i soggetti meno esposti al sole.

Molti microorganismi sono stati proposti come potenziali fattori infettivi scatenanti la sclerosi multipla, ma nessuno di essi è stato dimostrato esserne responsabile.
Vi sono un certo numero di meccanismi proposti per spiegare l’eziologia infettiva della sclerosi multipla, tra cui l’ipotesi di igiene e l’ipotesi di prevalenza. L’ipotesi dell’igiene propone che l’esposizione precoce ai vari agenti infettivi sia un fattore protettivo contro la sclerosi multipla, ritenendo essa una risposta a un successivo incontro con tali agenti. L’ipotesi della prevalenza propone che la malattia sia dovuta a un agente patogeno più comune nelle regioni ad alta prevalenza di sclerosi multipla; si suppone che questo patogeno nella maggior parte dei soggetti provochi un’infezione asintomatica persistente e che dopo numerosi anni e soltanto in pochi casi comporti la demielinizzazione degli assoni. L’ipotesi dell’igiene ha ricevuto un sostegno maggiore, da parte della comunità scientifica, rispetto all’ipotesi della prevalenza.

La sclerosi multipla può essere difficile da diagnosticare in quanto i suoi segni e sintomi possono essere simili ad altre malattie. Le organizzazioni mediche hanno creato criteri diagnostici per facilitare e standardizzare il processo diagnostico soprattutto nelle prime fasi della malattia e tra questi, storicamente, i criteri di Poser e Schumacher hanno goduto di grande popolarità.
I criteri di McDonald si concentrano su una dimostrazione effettuata tramite dati clinici, di laboratorio e radiologici della diffusione delle lesioni della sclerosi multipla, nel tempo e nello spazio, per giungere a una diagnosi non invasiva. Tuttavia, alcuni studi hanno affermato che la diagnosi sicura di sclerosi multipla può essere fatta esclusivamente in sede autoptica oppure occasionalmente mediante biopsia, con la quale le lesioni tipiche della malattia possono essere rilevate attraverso tecniche istopatologiche.

I dati clinici, da soli, non possono essere sufficienti per una diagnosi. Gli strumenti più comunemente usati per la diagnosi sono l’imaging biomedico, l’analisi del liquido cerebrospinale e lo studio dei potenziali evocati. La risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale mostra aree di demielinizzazione (lesioni o placche) e il gadolinio può essere somministrato per via endovenosa come mezzo di contrasto per evidenziare le placche attive e, per eliminazione, dimostrare l’esistenza di lesioni storiche non associate ai sintomi presenti al momento della valutazione. Le lesioni demielinizzanti, alla risonanza magnetica, appaiono come aree focali “brillanti”, più spesso di forma irregolare, ovoidale o rotondeggiante, a segnale iperintenso nelle sequenze pesate in T2 e principalmente distribuite attorno ai ventricoli laterali, nella sostanza bianca del tronco encefalico, del cervelletto e del midollo spinale. Nuove tecniche, quali la misurazione delle lesioni ipointense pesate in T1, l’imaging con tensore di diffusione, la spettroscopia di risonanza magnetica, l’imaging di suscettibilità magnetica, sono in fase di sperimentazione. La tomografia a emissione di positroni è in grado di rilevare le lesioni infiammatorie del midollo spinale, grazie al fluorodesossiglucosio usato come tracciante radioattivo.

E’ difficile determinare gli effetti terapeutici di trattamenti sperimentali, trattandosi di una malattia caratterizzata per la maggior parte dei casi da remissioni spontanee. Tuttavia, i farmaci oggi impiegati sono in grado di influenzare positivamente il decorso della malattia e di ridurne l’attività, ma ancora non rappresentano una soluzione definitiva al problema. Gli obiettivi primari della terapia sono di impedire nuovi attacchi e di prevenire le disabilità. Come per qualsiasi trattamento medico, i farmaci utilizzati per la sclerosi multipla hanno diversi effetti collaterali. Alcuni pazienti seguono trattamenti alternativi, nonostante la mancanza di studi scientifici affidabili a sostegno.

Non esiste attualmente una cura definitiva per questa malattia.