Cos'è la SLA?
Malattia del Motoneurone
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, dal nome del famosissimo giocatore statunitense di baseball che ne fu colpito, o malattia di Charcot dal nome del neurologo francese che, per primo alla fine dell’800, la scoprì.
Sebbene in questo lungo periodo di tempo siano stati realizzati importanti progressi nel campo della ricerca, rimane ancora una malattia per molti aspetti ignota.
Il significato letterale è: raggrinzimento (sclerosi) della porzione laterale (laterale) del midollo spinale e perdita del trofismo o nutrimento muscolare (amiotrofica).
E’ una patologia degenerativa dei motoneuroni, cioè delle cellule nervose localizzate nella corteccia cerebrale (1° motoneurone o motoneurone centrale), e nel midollo spinale e nel tronco dell’encefalo (2° motoneurone o motoneurone periferico), responsabili del movimento di tutta la muscolatura volontaria.
Il primo motoneurone si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale; il secondo è invece formato dalle cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.
La SLA è la malattia più diffusa del motoneurone.
Altre malattie del motoneurone più rare sono rappresentate dall’atrofia muscolare progressiva, in cui è interessato solo il motoneurone periferico (forma pseudopolineuritica della MND), la paralisi bulbare progressiva, in cui il processo degenerativo interessa soprattutto i motoneuroni dei nuclei dei nervi cranici bulbari, e la sclerosi laterale primaria (SLP), in cui è prevalentemente interessato il motoneurone centrale.
– SLA FAMILIARE O GENETICA
Nel 5-10% dei casi la SLA è una malattia ereditaria di carattere genetico con una trasmissione in genere dominante e raramente recessiva. In circa il 20% dei casi ereditari è stato individuato un gene, quello che sintetizza la SOD1, la cui mutazione è responsabile della malattia. Nel caso in cui, nella stessa famiglia, ci sia stato almeno un’altro caso di SLA, allora è del tipo familiare.
– SLA SPORADICA
Il restante 90-95% dei casi di SLA è della forma sporadica in cui non c’è alcuna familiarità genetica trasmissibile da padre in figlio.
Non vi sono differenze tra la SLA geneticamente determinata e la SLA sporadica in quanto i quadri clinici sono sostanzialmente sovrapponibili.
– SLA CON DEMENZA FRONTO-TEMPORALE
Una bassa percentuale di pazienti va incontro allo sviluppo di demenza frontotemporale caratterizzata da profondi cambiamenti della personalità. Questa forma è più comune tra i malati con una storia familiare di demenza.
La SLA può manifestarsi in due modalità principali, a seconda della zona motoneuronale colpita per prima:
– FORMA SPINALE
Nei due terzi dei casi la SLA si manifesta sotto questa forma ed è legata alla lesione iniziale dei motoneuroni del midollo spinale. In questo caso vengono colpiti per primi i muscoli degli arti.
– FORMA BULBARE
Nel restante terzo dei casi la lesione dei motoneuroni interessa il tronco cerebrale/bulbare. Questa forma, più frequente nella donna, si manifesta generalmente in età più tardiva e si distingue per un’evoluzione più rapida. I sintomi iniziali sono legati alla difficoltà nel masticare, nell’ingoiare e nel parlare.
Questa distinzione, comunque, non è così netta in quanto la malattia può anche svilupparsi nelle due forme simultaneamente. Indipendentemente dalla forma iniziale, la malattia evolve inesorabilmente verso una forma “completa”.
