La diagnosi di SLA è difficile: richiede diverse indagini mediche e la valutazione clinica ripetuta nel tempo da parte di un neurologo esperto. Non esiste, infatti, un esame specifico che consenta di accertare immediatamente e senza alcun dubbio la malattia. Compito del medico di famiglia è, quindi, quello di sospettare la SLA fin dai primi sintomi e di indirizzare subito il paziente al neurologo.
L’incertezza, quindi, potrebbe protrarsi anche per diversi mesi, con conseguenze pesanti sullo stato d’animo del malato.
Se la diagnosi fosse incerta o provvisoria, può essere utile chiedere al proprio neurologo di indicare un collega esperto di SLA cui rivolgersi con la documentazione clinica per avere un secondo parere specialistico.
Elettromiografia (EMG)
Tecnica diagnostica impiegata per registrare l’attività elettrica legata alla contrazione muscolare e per studiare le variazioni qualitative e quantitative dei potenziali d’azione sia del muscolo, sia delle singole fibre muscolari. Si effettua la registrazione mediante elettrodi (di superficie o ad ago), applicati in corrispondenza del muscolo da esaminare, o mediante speciali microelettrodi, che registrano direttamente dall’interno di singole fibre muscolari. Attraverso questo esame il medico può registrare l’attività elettrica sia a riposo sia durante una contrazione volontaria. L’elettromiografia fornisce principalmente un’indicazione sullo stato di salute del muscolo: a riposo un muscolo sano non mostra attività elettrica, mentre un muscolo danneggiato, o che ha perso il contatto con i neuroni (come nella SLA), presenta un’attività elettrica spontanea. Durante una contrazione volontaria, un muscolo distrofico presenterà un’attività elettrica molto bassa rispetto a quella di un tessuto sano, mentre un muscolo rigido (crampo) mostrerà un’attività elettrica molto prolungata nel tempo. In determinati casi l’alterazione del profilo elettrico del muscolo indica una lesione nervosa.
L’elettromiografia è la tecnica diagnostica fondamentale per rilevare malattie neuromuscolari.
Elettroneurografia
Misura la velocità di conduzione motoria (VCM) e sensitiva (VCS) dei singoli tronchi nervosi stimolati con scosse elettriche applicate in uno o più punti lungo il decorso dei nervi. L’effetto dello stimolo elettrico è la comparsa di potenziali d’azione motori o sensitivi che, se in presenza di neuropatie, presentano alterazioni del segnale.
Risonanza Magnetica (RMN)
Tecnica neuroradiologica (sia cranica che della colonna vertebrale) che, sfruttando le proprietà di un campo magnetico, è capace di dare un’immagine dei tessuti, evidenziandone, tramite diverse gradazioni di grigio, la densità. La RMN cerebrale è utile nella diagnosi di patologie in cui si sospetta il coinvolgimento di un tessuto particolarmente ricco in atomi di idrogeno, cioè di acqua, come il tessuto cerebrale. In questo caso la tecnica consente di studiare sia la struttura della corteccia cerebrale e sia la sostanza bianca. E’ molto utile nello studio di malattie come la sclerosi laterale amiotrofica per verificare che i sintomi del paziente non siano dovuti ad anomalie del midollo spinale (situato nella colonna vertebrale) o del cervello.
Biopsia Muscolare
Analisi che comporta il prelievo di tessuti o cellule da sottoporre a esame microscopico. La biopsia muscolare è un prelievo a fini diagnostici di un frammento di muscolo della coscia o del braccio. Il trattamento con diverse sostanze reagenti e coloranti del tessuto prelevato (esame istologico) può evidenziare al microscopio particolari alterazioni delle cellule muscolari e dei loro componenti, dovute a patologie neuromuscolari. Si può anche effettuare la biopsia del nervo.
Rachicentesi
Puntura lombare di prelievo del liquido che circola intorno al midollo spinale per verificare l’assenza di infezioni.
Esami del sangue e delle urine
Esami standard per escludere altre malattie infiammatorie, infettive, tumorali, tiroidee e autoimmuni.