La SMA - Viva La Vita Italia
Le altre Malattie

SMA

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (detti anche motoneuroni).

Nella sua forma più comune, l’Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità, per ogni concepimento, che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro.
Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma mutante o autosomica dominante.

SMA tipo I Acuto (Grave)

Questo tipo di SMA è anche chiamata Sindrome di Werdnig-Hoffman. La diagnosi dei bambini affetti da questo tipo viene generalmente fatta nei primi mesi di vita; può manifestarsi altresì una mancanza di movimenti fetali nei mesi finali di gravidanza (SMA 0). La malattia è di tipo degenerativo e generalmente un bambino affetto dal tipo I (Werdnig-Hoffman) non è mai in grado di reggere autonomamente la testa o di compiere i normali progressi fisici e motori.
La deglutizione e l’alimentazione possono essere difficoltose e il bambino può mostrare difficoltà a inghiottire la propria stessa saliva. C’è una debolezza generale nei muscoli respiratori intercostali e accessori (muscoli situati fra le costole). Il petto può apparire rimpicciolito, incavato o deformato in seguito alla respirazione diaframmatica (addominale).
Anche nel caso in cui la diagnosi sia fatta entro i primi sei mesi di età, con un corretto supporto respiratorio e fisioterapico il decorso della malattia può differire significativamente a seconda del bambino.

SMA tipo II (Cronico)

La diagnosi del tipo II della malattia viene quasi sempre formulata prima dei due anni di età, con una netta maggioranza di casi diagnosticati entro i quindici mesi. I bambini affetti da questo tipo riescono a stare seduti senza bisogno di sostegno, sebbene normalmente non siano in grado di raggiungere la posizione seduta senza aiuto. Ad un certo punto potrebbero essere in grado di stare in piedi. Questo avviene prevalentemente con l’aiuto di tutori o con supporti per posizione eretta.
Problemi di alimentazione e di deglutizione generalmente non sono tipici del tipo II; tuttavia, in alcuni pazienti si possono verificare e si può dunque rendere necessario l’uso di un sondino per l’alimentazione. Le fascicolazioni della lingua vengono riscontrate meno frequentemente in bambini affetti dal tipo II, ma è comune riscontrare un tremore nelle dita in estensione. Anche i bambini affetti da questo tipo utilizzano la respirazione diaframmatica.

SMA tipo III (Lieve)

La diagnosi del tipo III della malattia, anche nota come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia muscolare spinale giovanile, viene effettuata in un arco di tempo che va da poco dopo i diciotto mesi di età alla adolescenza. I pazienti affetti dal tipo III possono stare in piedi da soli e camminare, ma possono avere qualche difficoltà a camminare o ad alzarsi da una posizione seduta o piegata. È possibile riscontrare tremore nelle dita in estensione ma raramente si osservano fascicolazioni della lingua.

SMA tipo IV (Inizio in età adulta)

Normalmente nella forma che colpisce gli adulti i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni. Molto raramente l’Atrofia muscolare spinale si manifesta fra i diciotto e i trent’anni. La SMA adulta si caratterizza per un inizio insidioso e una lenta progressione. I muscoli bulbari, che si utilizzano per la deglutizione e per la funzione respiratoria, raramente vengono colpiti nel tipo IV.

SMA Adulta legata al cromosoma X

Questa forma, nota anche come Sindrome di Kennedy o Atrofia muscolare bulbo-spinalesi manifesta solo nei maschi anche se la metà dei figli di sesso femminile risultano portatrici sane. Questa forma di SMA è associata ad una mutazione nel gene che codifica una parte del recettore androgeno; dunque questi pazienti maschi spesso sono soggetti ad un ingrossamento delle mammelle, detto ginecomastia. Anche i muscoli facciali e la lingua sono colpiti in maniera evidente. Come tutte le forme di SMA il decorso della malattia è variabile; in generale, comunque, essa tende a non progredire o a farlo lentamente.

I Sintomi

La malattia è caratterizzata da un progressivo indebolimento dell’apparato muscolare a partire dai muscoli più vicini al tronco. Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo l’ipotonia, ipostenia, atrofia muscolare, debolezza muscolare e paralisi.
Si mostrano anche disfuzioni cardiache e nella forma I si presenta spesso anche fascicolazione della lingua

Le Cause

La causa è genetica, il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 5 (5q12-13), il suo ruolo è quello di codificare la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni.
Di solito per diagnosticare la SMA viene fatto un semplice prelievo di sangue che sarà analizzato, per cercare una mutazione del gene chiamato SMN1 (sopravvivenza neurone motore). Se i sintomi esistono ma non viene dimostrata nessuna mutazione del gene, una biopsia muscolare e / o elettromiografia (EMG), può essere necessaria per confermare la diagnosi.

Terapie e Trattamenti

Sono in corso diversi trials con farmaci atti al potenziamento della forza muscolare che stanno avendo buoni risultati. In passato sono state già provate diverse terapie che prevedono la somministrazione di farmaci, ma studi approfonditi hanno dimostrato la non validità sia per le forme II e III che la forma I.
Sono state effettuate promettenti ricerche sull’uomo con l’uso della leuroprelina; inoltre due ricerche sperimentali su modelli in vitro ipotizzano l’uso della tetraciclina.
Talvolta è necessario ricorrere all’intervento chirurgico per sopprime una grave contrattura di uno o più muscoli.

Non esiste attualmente una cura per questa malattia.