Percorso clinico – assistenza Sla-Sm-Parkinson (Video) dr Soraru

La Sclerosi laterale amiotrofica comunemente indicata con  l’acronimo “SLA”, la sclerosi multipla “SM” e la malattia di Parkinson anche se nettamente differenti tra loro, rappresentano un gruppo di patologie neurologiche che evolvendo nel tempo convergono allo stesso modo verso una condizione caratterizzata da un quadro di disabilità generale.

La SLA è una malattia dei motoneuroni in quanto colpisce le cellule del SN responsabili del movimento.

La manifestazione della stessa sarà strettamente interconnessa alla tipo e alla sede oggetto del danno. In pratica a seconda della popolazione neuronale colpita la manifestazione cambia. Solitamente la patologia si esteriorizza come una resa degli arti, se invece il danno interessa in particolar modo i motoneuroni della respirazione la stessa si manifesterà con insufficienza respiratoria, se ad essere colpita è la zona bulbare, a farne le spese saranno le funzioni adibite alla parola e alla deglutizione.

Nella sclerosi multipla la situazione cambia.. In questo caso il target patologico è a carico della mielina, ovvero una guaina isolante e di rivestimento che permette la comunicazione neuronale senza dispersione del messaggio nervoso.

La mancanza di mielina causa di conseguenza un difetto della trasmissione nervosa. Il processo che porta alla denaturazione della mielina è un processo di tipo infiammatorio e la degenerazione interessa solitamente solo alcune zone/placche. Proprio per questa sua caratteristica la patologia può definirsi come sclerosi a “placche”. Anche in questo modello patologico, a seconda della localizzazione della placca, avremo una manifestazione sintomatologica differente ma a differenza della SLA, il danno può estendersi anche a livello percettivo, visivo e sfinteriale.

Ulteriormente differente risulta essere la patologia di Parkinson. In questo modello patologico, il processo degenerativo risulta essere a carico dei neuroni della “Sostanza Nera” , ovvero un piccolo nucleo presente all’interno del cervello. Il risultato di questo processo degenerativo si traduce in un deficit della produzione di una sostanza da loro rilasciata ovvero “la dopamina”. Questo innesca una serie di disturbi motori come tremore, rigidità e mancanza di equilibrio. Sono facilmente riscontrabili anche disturbi non motori come gastrointestinali e della sudorazione.

In tutti e tre i modelli patologici sono stati registrati casi di DEMENZA differenti tra loro. Nella SLA la casistica riguarda circa il 5-15% della popolazione affetta.  In questo caso si tratta di una demenza “comportamentale” indicata con il nome di  FRONTO-TEMPORALE. La stessa è possibile ritrovarla anche all’interno della SM dove interessa il 40-65% della popolazione affetta. Sia nella SLA che nella SM non è interessata la memoria la quale risulta perfettamente preservata. Nel Parkinson la demenza è espressa in circa 83% dei pazienti affetti dalla patologia da oltre un ventennio.

Da un punto di vista epidemiologico sia SLA che Parkinson mostrano un target demografico compreso tra la 6^decade e l’7^ decade di vita. Come mostrato nel grafico seguente, l’incidenza diminuisce oltrepassata questa fascia.

Nella SM il quadro generale cambia. Il picco di incidenza lo si ritrova tra la 2^e la 4^ decade di vita. La patologia interessa in particolar modo una fascia di popolazione prevalentemente giovanile nell’età lavorativa attiva, di conseguenza la patologia assume un rilevante peso sociale oltre che sanitario. I dati raccolti sono rappresentati nel grafico seguente.

Per quanto riguarda la prognosi, nel la SLA, la maggior parte dei soggetti affetti registra una sopravvivenza tra i 2 ai 5 anni. Nonostante tali stime non è difficile ritrovare soggetti in cui la patologia permette una sopravvivenza ben superiore e in condizioni egregie.

Diverso è il discorso nella SM e Parkinson. In questo caso non parliamo di sopravvivenza ma di accumulo di disabilità. In questi due modelli patologici la maggior parte dei soggetti colpiti dalle stesse registrano percorsi ben più longevi rispetto alla SLA.

Per quanto concerne “la CURA” , al momento non si dispone di una terapia causale per la SLA, ad oggi i trattamenti a cui vengono sottoposti i soggetti sono unicamente di tipo sintomatico. Anche nella SM non vi è ancora una vera e propria cura risolutiva ma a differenza della SLA riescono a modulare in maniera egregia il processo infiammatorio a carico del SN e quindi modularne e nel migliore delle ipotesi persino quasi  bloccarne l’evolversi. Nel Parkinson la situazione è simile alla SLA ma la terapia sintomatica risulta essere molto efficace tanto da permettere il malato a convivere piuttosto serenamente con la malattia.

Da un punto di vista di presa in carico del soggetto affetto, in tutti i modelli patologici considerati, l’approccio terapeutico-assistenziale è tipo multidisciplinare.

Al fine di garantire un ottimale presa in carico del paziente e al fine di seguirlo nel migliore dei modi durante tuta la durata della patologia e in tutte le sue fasi, sono stati creati i PDTA ovvero dei percorsi diagnostici terapeutici assistenziali aventi come centro di interesse il malato considerato in modo olistico. Grazie a questi percorsi è possibile avere un vero e proprio percorso di  presa in cura del paziente avallata da linee guida internazionale e confermate dalla letteratura scientifica attualmente a disposizione e modulata in base alle risorse sanitarie disponibili. Questi PDTA una volta fissati permettono a tutti gli operatori coinvolti di agire in modo uniforme definendone obiettivi, ruoli e ambiti di intervento evitando il più possibile l’ospedalizzazione del soggetto. I PDTA sono in continua evoluzione e in continuo aggiornamento in base alle condizioni e alle necessita del paziente.

Come precedentemente affermato, la SLA è considerata una malattia a decorso rapido. Escludendo le eccezioni, il percorso può essere schematizzato come nell’immagine seguete.

Esiste una fase di manifestazione silente che giustifica il ritardo diagnostico (circa 12 mesi). Durante questa prima fase, il soggetto nota e percepisce le proprie abilità in decadimento. Superati i 18 mese il paziente si ritrova costretto ad utilizzare un supporto per la mobilizzazione o nel peggiore dei casi all’allettamento. Intorno al 24° si registra in una buona percentuale della popolazione in esame la necessità del supporto respiratorio e l’impianto della PEG.  Questi dati dimostrano il fattore galoppante della patologia e mettono in risalto l’importanza di possedere dei percorsi guida prestabiliti.

È proprio grazie a questi percorsi PDTA che si evita al malato di perdere tempo prezioso e velocizza l’intero iter di cura in modo tale da poter permettergli di usufruire degli ausili direttamente nel periodo di bisogno e non troppo tardi quando ormai il loro utilizzo non trova più l’utilità ricercata. Gli stessi PDTA intervengono anche nel trattamento e nel monitoraggio ambulatoriale a domiciliare.

Il monitoraggio dei soggetti parte a livello locale grazie alle UNITA TERRITORIALI le quali nel momento in cui si trovano in presenza di sospetti e  ipotesi diagnostiche attinenti ai modelli patologici trattati,  si avvalgono dei centri di riferimento SLA al fine di approfondire la diagnosi e quindi di confermarle, organizzare e coordinare i piani assistenziali prestabiliti. Le stesse inoltre provvedono alla formazione e aggiornamento del personale e infine risultano coinvolti anche nella ricerca.

Nel Veneto vi è in atto un PDTA concesso dalla regione alle ULS che al momento si dimostra funzionale ed efficace.  Nel PDTA appena considerato  nel momento in cui il paziente risulta impossibilitato ad accedere al centro di riferimento e quindi non più in grado a sottoporsi ai trattamenti ambulatoriali,  prevede che quest’ultimo entri quindi  nella fase domiciliare e tratta nello specifico ogni fase attinente a questo passaggio.

In questa fase di passaggio è di fondamentale importanza che le ASL siano pronte e perfettamente in grado di gestire ogni aspetto della presa in carico del paziente. Alla Base dell’intero passaggio, lo START avviene attraverso la segnalazione effettuata da un medico del centro di riferimento. Successivamente nella presa in carico interviene un team  multidisciplinare attivo sul territorio il quale si farà carico di tutte le necessita del soggetto. Lo stesso team se ben organizzato sarà in grado di riprodurre perfettamente a livello domiciliare la situazione di multidisciplinarietà presente a livello ospedaliero. Il passaggio del paziente e di tutte le informazioni ad esso attinenti,  avviene attraverso una  riunione tra le unità ospedaliere e le unità attive sul territorio assieme al medico di base. Tale riunione rappresenta l’Unita di valutazione multidimensionale UVM. Esse vengono ripetute mensilmente e lo scopo oltre a rispondere e soddisfare i bisogni e le nuove necessita nel momento in cui nascono, sono utili anche per ottenere un follow-up della situazione clinica domiciliare.

Il team multidisciplinare attivo sul territorio, per i casi più critici ha a disposizione il servizio di terapia palliative o la possibilità di attuare uno pseudo- ricoveri all’interno degli Hospice.

Questi pseudo-ricoveri vengono attuati ne momento in cui alle problematiche attuali se ne aggiungono altre maggiormente complesse, quindi nel momento in cui si verifica il passaggio da una fase a quella successiva. Questo permette sia alle famiglie di adattarsi alle nuove condizioni sia la formazione del care-giver e dei familiari coinvolti nell’assistenza oltre che a garantire alle stesse un periodo di riposo e distrazione dalle attività quotidiane.

Il percorso di queste patologie degenerative è segnato da punti critici, uno dei quali avviene nel momento in cui il fisico ha raggiunto un livello tale da impedire la respirazione naturale. Ciò che ne seguirà sarà ad insindacabile giudizio del paziente. Ad egli spetta la scelta se farsi assistere attraverso la respirazione artificiale la quale il più delle volte risulta essere permanente, oppure semplicemente di negarla e porre fine al percorso patologico.

Al fine di conoscere anteriormente le volontà del paziente, esistono le cosiddette  DIRETTIVE ANTICIPATE. Queste altro non sono che documenti in cui è chiaramente espressa la volontà del paziente in vista del verificarsi di situazioni di emergenza. Questa hanno valenza nel momento in cui al verificarsi dell’evento potrebbe venir meno la sua capacità di esprimersi.

Al momento queste direttive non  hanno ancora valore giuridico anche se esiste un contesto normativo nella quale assumono una valenza di obbligo morale.

Si consiglia di parlarne già dai primi sintomi in modo da dare il tempo di prendere le opportune decisioni, prima del sussistere di impossibilità tali da impedirgli la giusta scelta. Ad ogni modo queste direttive possono essere modificate dall’interessato in qualsiasi momento. Al’infuori del territorio nazionale, ritroviamo realtà diverse e diversi “approcci”. Sono stati registrati casi in cui veniva espressamente richiesto dal paziente il trasferimento in Belgio ove approvano e consentono l’eutanasia (scelta dal 15% dei pazienti affetti)  e il suicidio assistito (3%). Stesso discorso accade anche per la Svizzera dov’è consentita unicamente quest’ultima metodica. Questi sono ulteriori aspetti da trattare e da inserire eventualmente tra le direttive anticipate.

1 Simposio Viva La Vita Italia – 7 Maggio 2016, Foggia

a cura di:

dr. Pasquale Pio Clemente