Answer ALS e il Robert Packard Center for ALS Research, in collaborazione con la Stephen Hawking Foundation, hanno lanciato la campagna “The Data is Here“, in occasione di quello che sarebbe dovuto essere il 79 ° compleanno di Stephen Hawking. Il famoso fisico teorico, nonostante aver convissuto per più di 50 anni con la SLA, ha sostenuto instancabili sforzi per continuare a studiale l’universo. Sebbene la scienza non sia stata ancora in grado di svelare il “mistero” della SLA, proprio per celebrare il compleanno del professor Hawking, la Answer ALS, lancia un portale senza precedenti nella storia e con il preciso obiettivo di fornire un accesso aperto a tutti i ricercatori del mondo sulla SLA, e lo annuncia con il coraggioso motto: “A 21 anni, a Stephen Hawking è stata diagnosticata la SLA. Nel ’21, miriamo a fare una svolta in suo onore. I dati sono qui”
Sviluppato ed ampliato con il supporto e la guida di Microsoft, ed ospitato su Azure, il portale è stato creato dal team di Answer ALS che ha collaborato con gli sviluppatori di EPAM per fornire ai ricercatori le informazioni necessarie per esplorare l’enorme quantità di dati raccolti da oltre 1000 pazienti affetti da SLA. Attraverso l’uso dell’intelligenza artificiale (AI) e dell’apprendimento automatico, i dati di Answer ALS rappresenteranno la base per nuovi studi clinici, per la ricerca di biomarcatori o strumenti diagnostici che potranno portare alla scoperta di trattamenti di cura specifici, a partire dall’identificazione e dal coinvolgimento di un target mirato di pazienti. Questa è la prima volta che i dati di quasi tutte le valutazioni biologiche o “multi-omiche” sono messi in relazione con i dati clinici e resi disponibili alla comunità scientifica. Questo grande database, che includerà dati di sequenza clinica, genomica, trascrittomica ed epigenomica, è stato creato grazie alla disponibilità dei singoli partecipanti allo studio Answer ALS, che hanno reso possibile questo importantissimo traguardo.
“Questi dati biologici e clinici creano una base per scienziati, aziende e laboratori di tutto il mondo per affrontare la sfida di comprendere i sottogruppi SLA, i percorsi reali rilevanti per l’uomo e gli strumenti per trovare farmaci specifici per la malattia” – ha affermato il dottor Jeffrey Rothstein, Direttore esecutivo del programma di ricerca Answer ALS e fondatore e direttore del Robert Packard Center for ALS Research presso Johns Hopkins, che prosegue – “Questo portale rivoluzionario ospiterà più dati di quante siano le stelle visibili in cielo. Crediamo che questo avrebbe detto il professor Hawking e siamo entusiasti di lanciarlo in suo onore.”
Il consorzio di ricerca Answer ALS è composto da cliniche e laboratori presso Cedars-Sinai, Massachusetts General Hospital, Emory, Northwestern, Ohio State, Washington University, Texas Neurology, MIT, Gladstone Institutes, New York Genome Center e altro ancora. I partner partecipanti includono tra gli altri Microsoft, IBM Research, Accenture, EPAM, Fishman Family, ALS Finding a Cure, Stay Strong Against ALS, Aviators Against ALS, American Airlines, Caterpillar, NFL, PGA, ALS Association, MDA, Travelers, Hartford Foundation, Bruce Edwards, Gates Foundation e Team Gleason.